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人類周圍神經發作性疼痛致病基因及其編碼蛋白
本發明提供了一種變異的 SCN11A 基因，即人類周圍神經發作性疼痛致病基因 SCN11A，其特征在于該變異的 SCN11A 基因的第 673位堿基由野生型的 C 變異為 T；或該變異的 SCN11A 基因的第 2423位堿基由野生型的 C 變異為 G。本發明還提供了一種檢測來源于人體生物樣本中是否存在所述基因的突變方法及檢測試劑盒。本發明提供的變異的人類 SCN11A 基因可用于制備人類周圍神經發作性疼痛基因診斷芯片，變異的人類 SCN11A 基因所編碼的蛋白質可作為治療人類周圍神經發作性疼痛的藥
華中科技大學
2021-04-14
優質健康豬重要候選基因挖掘分子育種標記技術
可以量產/n1.構建了豬基因素材的高效挖掘平臺與分子育種標記開發技術體 系。率先設計、建立了豬第一代寡核苷酸基因芯片的技術操作流程；優 化了豬基因芯片的非特異過濾方法；開發了豬 CRISPA/Cas9 基因組編輯 系統的 sgRNA 設計及脫靶效應評估軟件獲得軟件著作權，創建了多個病 毒和細菌刺激的細胞和活體模型，發展了多個基因組學技術，實現了豬 基因素材高效挖掘平臺與分子育種標記開發技術體系的構建。2.開發了 10 個用于優質健康豬培育、具有自主知識產權的分子育種 標記。篩選出豬重要
華中農業大學
2021-01-12
轉基因抗蟲棉新品種華雜棉H318
可以量產/n華雜棉H318是以陸地棉B0011品系為母本，轉Bt/CpTI雙價抗蟲基因陸地棉4-5品系為父本，進行人工去雄雜交配制的雜種一代優勢組合。2009年通過國家審定，同時獲得農業轉基因生物生產應用安全證書。該品種的主要特點：產量高：兩年長江區試結果表現為子棉、皮棉和霜前皮棉畝產分別為246.3kg/666.7m2、101.9kg/666.7m2、95.5kg/666.7m2，分別為對照湘雜棉8號的104.7%、109.7%、110.5%；纖維品質優良：試驗統一送樣測試，長度30.3毫米，斷裂
華中農業大學
2021-01-12
癌細胞簡化自身基因組冗余序列以便快速增殖
核糖體DNA編碼核糖體的關鍵組分-核糖體RNA，對蛋白質翻譯和細胞增殖具有重要的作用。然而，核糖體DNA的拷貝數在人類基因組中是易變的，由于技術手段的限制，人們對哺乳動物細胞如何維持和控制核糖體DNA的拷貝數和穩定性所知甚少。本研究應用計算生物學和數字微滴式PCR（Droplet digital PCR）方法分析了正常和癌癥狀態下，人類和小鼠基因組中核糖體DNA的拷貝數和序列變異情況。發現人類癌癥基因組中核糖體DNA拷貝數出乎意料地顯著減少，并伴隨許多其他基因拷貝數的變異。此外，癌癥基因組的核糖體DNA序列也更易發生突變。 根據文獻證據的提示，研究團隊進一步探討了癌癥模型中mTOR（哺乳動物雷帕霉素靶蛋白，mammalian target of rapamycin）功能與核糖體DNA拷貝數減少的關系。發現Pten基因（mTOR信號通路的負調控因子）敲除的白血病小鼠模型中，癌癥造血干細胞早期就出現核糖體DNA拷貝數的減少，但其細胞增殖、核糖體RNA合成和蛋白翻譯水平等均顯著提高。說明核糖體DNA拷貝數丟失是mTOR通路過表達的癌癥的一種常見特征。這一研究結果提示，測定核糖體DNA拷貝數，可成為預測癌癥對DNA損傷藥物敏感性的一個簡單而有效的新指標。
中山大學
2021-04-13
一種治療心腦血管疾病的藥物組合物、制備方法及其質量控制方法
【發 明 人】郭立瑋；付廷明；朱華明；朱華旭；張啟春；劉峰；張偉【摘要】本發明提供一種治療心腦血管疾病的藥物組合物、制備方法及其質量控制方法，涉及制藥領域。所述治療心腦血管疾病的藥物組合物，由下述重量配比的中藥原料制成：地龍30~50份、全蝎15~25份和水蛭30~50份。其制備方法，包括如下步驟：將地龍粗粉、全蝎及水蛭粗粉混合均勻，加水浸泡，將藥材連同浸泡液加入粉碎機進行濕法粉碎，離心，取上清液作采用中空纖維膜過濾，取粗提取液中分子量范圍為9~120KDa的組分即得所述治療心腦血管疾病的藥物組合物。本發明藥物組合物，去除了藥材中干擾藥效的雜質，所以抗血栓方面的藥效較傳統藥物顯著增強，且能顯著減少服用劑量，卻并未檢測到毒性。
南京中醫藥大學
2021-04-13
重編程的神經干細胞可以用來作為細胞模型研究疾病的發病機理
利用單個視網膜轉錄因子Ptf1a，可以將小鼠和人的成纖維細胞在體外高效重編程為神經干細胞，并揭示了Ptf1a誘導體細胞重編程過程的內在分子機制。由于Ptf1a是一個非神經前體細胞轉錄因子，該發現顛覆了體細胞重編程為神經干細胞需要依賴神經前體細胞轉錄因子參與的認知。經過Ptf1a重編程的神經干細胞在體外可以大量傳代擴增，并能在體外及體內分化成為具有功能的、各種類型的抑制性及興奮性神經元、星型膠質細胞和少突膠質細胞。進一步的研究發現，當把這些誘導神經干細胞移植到患有老年癡呆的小鼠模型大腦中，其可以分化并整合到大腦中，和原有的腦細胞形成功能性連接。行為學測試表明，細胞移植可以明顯改善患病小鼠的空間學習及記憶功能。? 和早期的其它研究相比，Ptf1a的單因子方案更安全、更高效、得到的神經干細胞和體內的神經干細胞更接近，具有諸多優點，從而解決了自體神經干細胞的來源問題。重編程的神經干細胞可以用來作為細胞模型研究疾病的發病機理，篩選有效的藥物，以及移植治療各種神經疾病的細胞來源。
中山大學
2021-04-13
王國俊研究員與合作團隊聯合發現病毒編碼蛋白新機制:病毒基因與人類基因融合產生新型嵌合蛋白
RNA病毒一直給人類健康帶來巨大威脅。分節段負鏈RNA病毒（sNSV）通過自身攜帶的RNA聚合酶搶奪宿主細胞mRNA的5’端帽子結構，轉錄為病毒mRNA，合成的病毒mRNA是由宿主基因和病毒基因組成的嵌合mRNA。此過程被稱為“Cap-snatching”，是sNSV復制周期中的關鍵環節。 一直以來，人們認為：病毒mRNA翻譯的蛋白只包含病毒基因的開放閱讀框（ORF），宿主來源的mRNA序列的作用是其5’端帽子結構可供宿主細胞翻譯體系識別，其他宿主源遺傳信息沒有合成病毒蛋白的功能。 該研究揭示了病毒編碼蛋白的新機制。 研究發現，病毒搶奪過來的宿主源mRNA片段，不僅起到5’端帽子結構的作用，而且這些宿主源mRNA片段包括起始密碼子（AUG），宿主細胞可以從宿主的AUG開始翻譯，編碼兩類宿主與病毒的嵌合蛋白。若宿主源AUG與原有病毒蛋白ORF在同一讀碼框中（in-frame），產生的蛋白為 N 端延長的宿主與病毒嵌合蛋白； 若宿主源AUG與原有病毒蛋白ORF不在同一讀碼框中（off-frame），產生的蛋白為新型的嵌合蛋白（Novel host-virus encoded proteins）。 進一步研究結果發現：流感病毒感染細胞后可以產生上述兩類嵌合蛋白，這些嵌合蛋白可以誘導T細胞反應，并且與病毒的毒力相關。該研究提示，這種新的病毒蛋白編碼機制可能不僅僅局限于流感病毒，在其他人類病毒、動物病毒和植物病毒中也廣泛存在這種宿主與病毒嵌合蛋白的編碼機制。 本研究是由美國紐約西奈山伊坎醫學院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）牽頭，多國科研工作者共同合作完成。
內蒙古大學
2021-02-01
在新征程上奮力實現高水平科技自立自強——院士專家談學習貫徹黨的二十大精神
在10月25日中國科協召開的科技工作者代表學習貫徹黨的二十大精神座談會上，中國科學院院士、吉林大學化學學院教授、吉林省科協主席、黨的二十大代表于吉紅表示，要不斷提升高水平科技自立自強的深度、廣度和厚度。
科技日報
2022-10-26
轉基因小鼠骨骼肌營養不良模型的構建方法
本發明提供一種轉基因小鼠骨骼肌營養不良模型的構建方法，其是利用Tet?on系統與轉基因技術構建可以在肌肉內特異性誘導表達microRNA29a和microRNA29b1的轉基因小鼠，可作為人Ullrich型先天性肌營養不良的實驗動物模型，與Ullrich型先天性肌營養不良的表現相同，本發明構建的實驗動物模型在生長過程中也存在嚴重的呼吸問題，約17％的小鼠會在斷乳前由于呼吸障礙而死亡，全部轉基因鼠會出現骨骼肌發育不良，為人Ullrich型先天性肌營養不良的治療與研究提供了有力的工具。
中國農業大學
2021-04-11
一種估計基因組育種值的方法及裝置
本發明實施例提供一種估計基因組育種值的方法及裝置，該方法包括：根據矩陣M?1的子塊數和預設的MPI進程數n，確定MPI進程MPIi讀取的根據表型數據文件的記錄條數、矩陣A?1中的個體數和所述MPI進程數n，確定MPI進程MPIi讀取的系數矩陣Wi和根據MPI進程MPIi的系數矩陣Wi和確定待估計的基因組育種值。本發明實施例可以實現計算機資源與運算速度的最優化，節約運算時間，提高工作效率。
中國農業大學
2021-04-11