發現內臟血管畸形的重要致病基因
通過基因分析以及細胞和斑馬魚模型實驗,證實DDX24基因突變導致了該家族患者的內臟血管畸形,并將其命名為多器官靜脈淋巴管畸形綜合征。后續通過基因診斷和靶向治療,該家族兩名本已病入膏肓的患者目前臨床癥狀得到明顯改善。 除以上發現外,依托大科研平臺優勢以及大學附屬醫院豐富的臨床資源,單鴻教授團隊還收集了近500例散發病例進行深入研究并揭示:DDX24突變不僅限于上述家系的患者中,還存在于具有相似畸形血管表型的散發病例中,且檢出率高達17%,提示該基因在血管畸形中的重要作用。 血管畸形發病率高,絕大部分發病機制不明,診斷和治療均存在很大困難;尤其是內臟血管畸形,由于發病部位隱匿,主要依賴MRI、CT等影像檢查發現,大多數病人就診時已發生嚴重并發癥。 血管畸形致病基因DDX24的發現為臨床研究提供了新方向,有望成為血管畸形新的診斷依據和治療靶點。
中山大學
2021-04-13