本發明提供了一種變異的 SCN11A 基因,即人類周圍神經發作性疼痛致病基因 SCN11A,其特征在于該變異的 SCN11A 基因的第 673位堿基由野生型的 C 變異為 T;或該變異的 SCN11A 基因的第 2423位堿基由野生型的 C 變異為 G。本發明還提供了一種檢測來源于人體生物樣本中是否存在所述基因的突變方法及檢測試劑盒。本發明提供的變異的人類 SCN11A 基因可用于制備人類周圍神經發作性疼痛基因診斷芯片,變異的人類 SCN11A 基因所編碼的蛋白質可作為治療人類周圍神經發作性疼痛的藥
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