家蠶基因組生物學國家重點實驗室主任、國家蠶桑產業技術體系首席科學家代方銀教授團隊完成家蠶大規模種質資源基因組解析（“千蠶基因組”），繪就家蠶超級泛基因組。該研究在世界上率先實現家蠶基因庫數字化，創建“數字家蠶”，對于深化功能基因組研究和推進家蠶模式化，開啟家蠶設計育種，賦能“改造家蠶、多元利用”等，將產生深遠的影響。
家蠶是重要的經濟昆蟲和新興模式生物，但之前僅有單一參考基因組及部分重測序，尚不足以支撐基因組變異和優良基因的深度挖掘，尤其對于分子育種具有顯著局限。超級泛基因組是一個物種所有基因組信息的總和，對于深化功能基因組研究、種質創新等意義重大。
研究團隊對1078份蠶種質資源（205份地方種，194份改良種，632份遺傳材料，47份野桑蠶）進行了深度二代（短讀長）測序，對其中545份代表性資源進行了三代（長讀長）測序，產生55.57T基因組數據，組裝了545個蠶的高質量基因組，對100個基因組進行了基因注釋，鑒定到4300余萬個SNP、930余萬個Indel、340余萬個結構變異（SV）和7308個新基因（家族），繪制了一個高精度家蠶泛基因組圖譜。該超級泛基因組囊括了目前最全面的家蠶和野桑蠶基因組信息，是迄今全球動植物領域最大的長讀長泛基因組。同時，對蠶的各種遺傳變異、群體結構、人工選擇和生態適應性及經濟性狀開展了深入的研究，取得豐碩的創新結果。研究論文“High-resolution silkworm pan-genome provides genetic insights into artificial selection and ecological adaptation”于2022年9月24日在國際名刊Nature Communications在線發表。
家蠶起源于我國，由中國古野桑蠶馴化而來，具有5000多年的馴養歷史，但其馴化起源地長期是懸而未決的問題，特別是缺乏有力的生物學證據。本研究的材料代表了來自全球各主要養蠶地區的最豐富的遺傳多樣性，研究發現黃河中下游地區的地方種分布在進化樹上家蠶分支的基部，表明家蠶起源于黃河中下游地區?，F有的考古證據，包括1926年在山西夏縣西陰村出土的半顆蠶繭，2019年在該縣師村出土的石雕蠶蛹等都為此結論提供了重要的佐證。
蠶的傳統育種歷史悠久且成就卓著，但自上世紀90年代以來已遭遇瓶頸。系統解析馴化與改良選擇作用的遺傳基礎，對于突破家蠶育種瓶頸極為重要。研究團隊鑒定到468個馴化相關基因和198個改良相關基因，其中新鑒定分別為264和185個。這些基因將是家蠶分子改良的重要候選靶標。同時，發現中國實用種和日本實用種只共享不到3%的改良作用位點，這不僅揭示了中國和日本相對獨立的家蠶育種歷史，而且解釋了中日兩個系統間產生強雜交優勢的遺傳基礎奧秘。這一結果對家蠶的現代育種具有重要啟示。
長期以來家蠶育種選擇的主要目標經濟性狀是繭絲相關性狀，如繭絲產量和品質性狀。然而，迄今為止對這類屬于數量遺傳性狀的控制基因和位點知之甚少。泛基因組可謂是連接表型特別是復雜性狀和序列之間“最近的橋”。在本研究中的一個案例，從選擇信號和結構變異切入，揭示了與細胞周期相關的轉錄因子BmE2F1調控家蠶繭絲產量。通過CRISPR-cas9敲除BmE2F1后，蠶的絲腺細胞數減少了7.68%，產絲量減少22%；在絲腺中過表達BmE2F1后，絲腺細胞數增加了23%，產絲量增加16%。另一方面，繭絲纖度是蠶絲的重要品質性狀，細纖度蠶絲具有獨特應用和更高的經濟價值，但之前對繭絲纖度的分子遺傳基礎毫無所知。本研究中的另一個案例，通過分析細纖度品種基因組中存在的稀有變異，鑒定到控制繭絲纖度的基因BmChitβ-GlcNAcase，該基因在細纖度品種中表達量顯著提高，敲除該基因后家蠶的繭絲纖度變粗，表明該基因在繭絲纖度的決定中起關鍵作用。
滯育是昆蟲中常見的一種生態適應性性狀，它能確保昆蟲順利躲過不利于生存的環境條件。雖然滯育激素早在1957年于家蠶中首次被發現（Nature,1957），但至今關于胚胎滯育基因的信息卻很少。本研究中，基于家蠶“著色非滯卵”突變體（pnd）和基因組結構變異分析，并通過基因編輯進行功能驗證，揭示了BmTret1-like基因是重要的胚后滯育決定因子。這是昆蟲中首次鑒定出胚后滯育決定基因。
警戒色是昆蟲另一種重要的生態適應性性狀。家蠶中的褐圓斑（L）和菱紋茶斑（LC）突變體幼蟲具有相似的成對分布的特殊斑紋，這種模式的斑紋在昆蟲中通常用作恐嚇天敵的警戒色。此前有研究推測L表型可能是由4號染色體上Wnt1基因上游19 kb內的小片段變異（SNPs and/or InDels）引起的（Nat.Commun,2013）。在本研究中，基于新組裝的大量品系的高質量基因組，分析發現L突變體中特異存在兩個大片段結構變異，其中，一個34 kb基因組重復包含了一個額外的Wnt1拷貝，在兩個Wnt1拷貝之間還插入了一個來源于14號染色體的109 kb大片段。對于等位突變LC，則在Wnt1的3’側翼區域發現了一個271 kb的特異性大片段缺失。這些在Wnt1基因鄰近區域檢測到的大片段的插入、缺失、重復等復雜變異，是之前的研究未能識別到的，顯示出泛基因組在復雜變異解析中具有獨特優勢，特別是能提供更全面和準確的基因組信息。
論文評審專家認為：“該研究揭示了蠶完整泛基因組，會讓家蠶研究人員睜大眼睛、高興得跳起來。”“這項研究的優勢在于它的全面采樣，詳細描述的泛基因組特性，以及對家蠶重要生物學性狀的系統解析及功能研究；建立如此廣泛的數據集，并結合各種實驗來研究蠶的馴化問題是值得稱贊的。”“這些令人印象深刻的數據集必將促進昆蟲生物學和進化的研究，也必將提高家蠶育種的水平。”“論文詳細描述了泛基因組的分析過程，對非家蠶研究人員也有很好的參考價值。”
西南大學家蠶基因組生物學國家重點實驗室童曉玲教授、韓民錦副教授、陸昆鵬博士后，深圳華大基因科技有限公司高級工程師太帥帥、西南大學博士研究生梁書博和中國科學院遺傳與發育研究所博士后劉羽誠為論文共同第一作者，西南大學家蠶基因組生物學國家重點實驗室代方銀教授為論文最后通訊作者，向仲懷院士、魯成教授、童曉玲教授，以及西北工業大學王文教授、中國科學研究院遺傳與發育研究所田志喜研究員為論文共同通訊作者。主要合作單位還有重慶市蠶業科學研究院、江蘇科技大學、沈陽農業大學、安康學院、廣東省農業科學研究院蠶業與農產品加工研究所、新加坡國立大學、法國斯特拉斯堡大學。國內多家有關蠶業科研院所為本研究的實驗材料優化構成等提供了支持，已在論文中一并致謝。本研究受到國家自然科學基金重點項目（31830094、U20A2058）、國家現代農業產業技術體系項目（CARS-18-ZJ0102）、重慶市自然科學基金創新群體項目（cstc2021jcyj-cxtt0005）等資助。