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基因突變診斷試劑盒開發
在中國癌癥發病率和死亡率呈持續增長趨勢，癌癥的治療效果不令人滿意。腫瘤靶向藥物是癌癥治療的新希望，具有方便、見效快的特點，在臨床已表現出較大的優勢，能顯著改善患者的生存質量和延長患者的生存期，是癌癥治療的首先藥物，但靶向藥物的應用面臨兩個主要問題，一是靶向藥物的適用性問題，其治療效果與患者的基因突變類型密切相關，需要通過腫瘤患者的基因突變檢測來篩選適用患者；二是靶向藥物的耐藥問題，一般靶向藥物使用幾個月即可出現耐藥，可能產生新的耐藥基因。因此盲目使用靶向藥物，可能只對少數患者有效，治療效果很差，而如果采用基因突變檢測來指導靶向藥物的個性化治療，并且在治療過程中通過對耐藥基因的檢測了解靶向藥物的療效變化進一步指導靶向用藥，則患者的治療效果可明顯改善，同時可避免無效用藥，節約社會成本。顯然采用靶向藥物的個性化治療方案可使患者受益最多，但受現有技術檢測靈敏度和特異性的限制該方案目前還難以實現。由于目前的基因突變檢測靈敏度和特異性不夠高，大都以腫瘤組織為檢測標本，但很多晚期癌癥病人不適合手術治療無法獲取組織樣本，而細針穿刺等方法取樣較痛苦，患者往往難以接受，另外，對于手術患者腫瘤組織樣本難以再次取樣獲得，因此治療監測過程中會出現無樣可取的情況；同時由于檢測靈敏度和特異性不夠高，現有技術只能進行單一突變檢測，不能同時檢測多種點突變，由于突變種類較多，臨床檢測操作繁瑣，工作量較大。本項目針對現有檢測技術的缺點進行技術創新，采用特殊的TB-ARMS基因突變檢測技術使基因突變檢測靈敏度和特異性較現有技術提高十倍以上，從而可以血液樣品為檢測對象，并且可同時檢測多種點突變，簡化了操作流程，節約了成本。 本項目的目的是開發可以血液和組織樣品為檢測對象的高靈敏度和特異性的基因突變檢測試劑盒，用于臨床指導靶向藥物的個性化用藥，并將其推廣應用。
同濟大學
2021-02-01
一種生物基因提取研磨裝置
本實用公開了一種生物基因提取研磨裝置，包括移動件和圓柱形且內部中空的下殼體，下殼體的頂端開口設置，所述移動件包括圓柱形的研磨塊和軸線處設有豎直穿孔的圓柱，研磨塊的頂端和豎直桿的底端同軸固定，豎直桿的頂端穿過圓柱上的豎直穿孔并延伸至圓柱的上方，圓柱側邊的下部設有外凸螺紋，圓柱的頂端和豎直桿側邊通過連動件連接，下殼體內壁的中上部開設有內陷螺紋，外凸螺紋和內陷螺紋相嚙合，研磨塊的直徑和下殼體內壁的直徑相
青島農業大學
2021-01-12
轉基因棉籽集成性開發利用
棉花是我省東部沿海地區最重要的經濟作物。轉基因棉花的種植面積近年迅速擴大，但是轉基因棉籽目前沒有得到適當的開發利用。南京工業大學對菜籽棉籽等含油含毒種籽的開發利用研究已經有
南京工業大學
2021-01-12
發現內臟血管畸形的重要致病基因
通過基因分析以及細胞和斑馬魚模型實驗，證實DDX24基因突變導致了該家族患者的內臟血管畸形，并將其命名為多器官靜脈淋巴管畸形綜合征。后續通過基因診斷和靶向治療，該家族兩名本已病入膏肓的患者目前臨床癥狀得到明顯改善。 除以上發現外，依托大科研平臺優勢以及大學附屬醫院豐富的臨床資源，單鴻教授團隊還收集了近500例散發病例進行深入研究并揭示：DDX24突變不僅限于上述家系的患者中，還存在于具有相似畸形血管表型的散發病例中，且檢出率高達17%，提示該基因在血管畸形中的重要作用。 血管畸形發病率高，絕大部分發病機制不明，診斷和治療均存在很大困難；尤其是內臟血管畸形，由于發病部位隱匿，主要依賴MRI、CT等影像檢查發現，大多數病人就診時已發生嚴重并發癥。 血管畸形致病基因DDX24的發現為臨床研究提供了新方向，有望成為血管畸形新的診斷依據和治療靶點。
中山大學
2021-04-13
驅動基因陰性肺腺癌研究成果
利用全基因組芯片對52對驅動基因陰性肺腺癌腫瘤組織和相鄰正常組織進行候選基因的篩選，通過KEGG信號通路富集分析發現Wnt/β-catenin信號通路在驅動基因陰性肺腺癌中高度激活，并得到41個Wnt/β-catenin信號通路相關的差異表達基因。在實驗階段，課題組運用組織芯片技術(TMAs)和LASSO Cox回歸分析進一步對41個候選基因進行篩選，最終構建了一個由CTNNB1、SOX9、DVL3和Wnt2b組成的預后相關classifier（CSDW）。依據CSDW classifier,驅動基因陰性肺腺癌患者可被分為高風險組和低風險組，并且高風險患者的總生存率顯著差于低風險患者（[HR]10.42,6.46-16.79;p<0.001）。在驗證階段，課題組收集了內部驗證組樣本和兩個獨立的外部驗證組樣本。經過驗證分析，CSDW classifier被證實可作為預測驅動基因陰性肺腺癌患者預后的可靠工具，同時為驅動基因陰性肺腺癌的治療提供新的靶點。
中山大學
2021-04-13
轉基因生物分子檢測關鍵技術
一、成果簡介 從全球來看，轉基因技術及其產業在經歷了技術成熟期和產業發展期之后，目前已進入了搶占技術制高點與培育經濟增長點為目標的戰略機遇期，圍繞基因、人才和市場的國際競爭正日趨白熱 化。我國雖在大力發展轉基因技術，但是我國的轉基因農產品的分子檢測監測技術體系尚未完善，無法應對國內自主研發產品急需產業化的需求和國外產品進口安全評價和檢測監測的需求。鑒于我 國轉基因生物分子檢測的標準化
中國農業大學
2021-04-14
基因工程技術生產膠原蛋白
1. 技術特色：1.1與動物提取的膠原蛋白相比，基因工程技術生產的膠原蛋白具有明顯的優點：(1) 無病毒隱患：從動物組織中提取的膠原蛋白由于動物組織本身可能攜帶病毒（瘋牛病。豬瘟疫等），而使膠原蛋白產品存在病毒隱患。運用基因重組技術生產的膠原蛋白從根本上避免的該問題。（2）低排異反應：重組膠原蛋白有很好的生物相容性。（3）動物提取的膠原蛋白經過水解破壞
蘭州大學
2021-04-14
水稻稻瘟病抗性基因 Pike 及其應用
本發明公開了一種水稻稻瘟病抗性基因 Pike 及其應用，涉及一種水稻稻瘟病抗性基因 Pike 的克隆 及其編碼蛋白與應用，還涉及根據該基因產生的功能性分子標記及應用，屬于水稻抗病育種領域。水稻 稻瘟病抗性基因 Pike 包括 Pike-1 和 Pike-2，其基因組核苷酸序列分別如 SEQ?ID?NO.1 和 SEQ?ID?NO.2 所示，編碼的蛋白的氨基酸序列分別如&n
武漢大學
2021-04-14
了完善的益生菌 CRISP 基因編輯系統
研究團隊在黃酒、食藥用真菌、乳制品發酵工藝以及產品開發方面進行持續研究，其中多項產品已進行產業化生產。乳制品方面，利用所篩選的益生菌，開發出不含有添加劑的無添加酸奶產品、復合功能性發酵乳，并在光明乳業、揚大康源乳業等企業轉化應用；利用紅曲菌為二級發酵劑，開發新型霉菌成熟軟質干酪產品，包括表面成熟奶酪、內部成熟奶酪等，營養豐富、風味柔和，并在徐州市凱舜乳業轉化應用。利用原生質體定向選育技術獲得多株具有高耐酒精、高發酵活性的黃酒釀酒酵母，以此為基礎開發了青稞黃酒、紅曲黃酒等產品，并在上海金楓酒業、上海民
上海理工大學
2021-01-12
構建食道小細胞癌基因圖譜
首次構建了完整的食道小細胞癌基因組圖譜，發現了8個高頻突變基因，包括5個在癌癥中研究的比較廣泛的基因TP53、RB1、NOTCH 1、FAT1和FBXW7；以及3個未在腫瘤中報道過的高頻突變基因PDE3A、PTPRM和CBLN2。 研究還發現，細胞周期、p53、Notch 信號通路以及Wnt通路相關基因的體細胞改變積累。提示這些通路的改變可能是導致食道小細胞癌惡性進展的關鍵。其中Wnt/β-catenin通路中DVL3和上游基因的擴增、以及下游分子的表達上調，證實了該通路在食道小細胞癌中顯著激活，是食道小細胞癌中重要的分子事件，今后需要進一步研究這一現象背后的機制。 研究還發現了與染色質重塑過程有關基因的顯著改變，并觀察到食道小細胞癌中與小細胞肺癌相似的體細胞基因組改變，如p53和RB1缺失以及Notch家族中的突變。其中，攜帶Notch家族基因突變的病人生存顯著差于未攜帶Notch家族基因突變的病人。 此外，通過和多種腫瘤的突變圖譜和拷貝數變異圖譜對比分析發現，食道小細胞癌與小細胞肺癌相比更接近食道鱗癌和頭頸部鱗癌，提示來源于食道的小細胞癌與來自肺的小細胞癌有不同的生物學背景。這些結果提示來自不同部位的小細胞癌具有異質性，并不能被作為同一類型疾病診治。 本研究揭示了食道小細胞癌的基因圖譜，發現了關鍵的基因組變異，并為更好地理解食道小細胞癌的發病機制和為這類惡性疾病患者制定更好的治療策略提供了理論基礎。
中山大學
2021-04-13