東北林業大學蘭天明團隊和侯志軍團隊聯合多單位，在國際期刊《GigaScience》（IF=11.8）上發表了題為“Genomic exploration of the endangered oriental stork, Ciconia boyciana, sheds light on migration adaptation and future conservation”的研究論文。該研究組裝了瀕危候鳥東方白鸛首個染色體水平基因組，對野生和圈養種群進行了群體基因組學比較研究，解析了東方白鸛瀕危的遺傳特征和歷史，并對其長距離遷徙適應性的基因組學基礎進行了探索，為候鳥的未來保護工作提供了重要參考。

圖1 東方白鸛

東方白鸛（Ciconia boyciana），是鸛科鸛屬的大型濕地涉禽，是國家一級重點保護野生動物，被譽為“鳥中大熊貓”（圖1）。東方白鸛以其優雅的體態和長途遷徙的習性而聞名，其野生種群在俄羅斯遠東、中國東北地區繁殖，秋季遷徙至渤海灣、長江下游鄱陽湖等地越冬。候鳥作為連接不同生態系統的重要一環，它們的遷徙不僅是生命的延續，更是對生態平衡的有力保障。然而，由于環境氣候變化、森林野火等自然災害，以及人類活動的不斷擴張，東方白鸛野生種群在上世紀經歷了數量的急速下降，被世界自然保護聯盟（IUCN）列為“瀕危”物種。

研究團隊首次在染色體水平上對東方白鸛進行了基因組組裝，利用Nanopore三代測序技術、染色質構象捕獲Hi-C技術和二代全基因組測序技術，成功組裝出了33條常染色體和一對性染色體（ZW）。東方白鸛基因組大小為1.24 Gb, scaffold N50和contig N50分別為102.77 Mb、35.79 Mb，BUSCO分數達到97.6%，顯示出高度的連續性和完整性（圖2）。

圖2 東方白鸛基因組圖譜與系統發育關系

此外，研究團隊還對29只野生東方白鸛和15只圈養個體進行了基因組重測序，并收集了日本和美國各一只圈養個體的全基因組測序數據進行對比分析。通過聚類分析發現，野生東方白鸛呈現單一的遺傳結構，圈養個體的遺傳背景更復雜（圖3 A）。核苷酸多樣性以及等位基因頻譜等多方面證據顯示，野生種群具有更高的遺傳多樣性，而圈養種群中的遺傳漂變效應更為顯著。隨后，研究團隊對種群的近交情況和遺傳負荷等進行了計算和推演。結果顯示，盡管上世紀東方白鸛數量大幅減少，但目前野生和圈養種群的全基因組雜合度仍然較高，同時近交水平較低（圖3C和D）。這一發現表明，在遺傳上，東方白鸛種群可能仍具有較高的復壯潛力，對其未來的種群恢復是一個積極的信號。但是，研究人員在兩只圈養個體中發現了近期高度近交的情況（圖3 D），再次強調了對小種群進行譜系管理的重要性。

圖3 東方白鸛種群的遺傳結構、全基因組雜合度和近交水平。

種群歷史分析結果顯示，在過去600萬年（My）里，東方白鸛經歷了兩次種群擴張和兩次種群衰退過程，最終有效種群規模（Ne）降至約1000（圖4）。值得注意的是，東方白鸛種群最近一次的衰退情況并不嚴重，這可能是目前野生種群仍具有較高遺傳多樣性的原因所在。研究團隊結合東方白鸛繁殖與越冬區域的地理環境和人文歷史信息，推斷其種群近期的快速下降可能是氣候變化和人類活動共同作用的結果。

圖4 東方白鸛野生種群的種群歷史動態。

為了探索東方白鸛長距離遷徙習性的基因組學基礎，研究人員將其與其他遷徙鳥類及非遷徙鳥類進行了比較基因組學研究，發現了一系列與長時程增強、突觸可塑性、導航、肌肉發育和免疫反應等相關的擴張基因家族、正選擇基因和快速進化基因（圖5A和B）。另外，基于野生群體全基因組遺傳變異信息，發現近期受選擇的單核苷酸變異位點主要與學習與記憶等神經元功能相關，涉及到著名的ADCY8基因，以及長時程增強KEGG通路上的其他基因。這些發現為理解東方白鸛的遷徙適應性提供了重要的基因組學依據。

圖5 與東方白鸛遷徙相關的潛在適應特征

東北林業大學野生動物與自然保護地學院侯志軍教授與蘭天明教授為該工作的共同通訊作者，我院副教授李海盟，博士后韓磊，博士生樊佳樂、劉博洋，以及來自多個實驗室的科研人員參與了這項研究。該研究得到國家林業和草原局野生動物疾病監測項目以及東北林業大學人才引進啟動科研基金的資助。