擬南芥在植物研究領域具有崇高的地位，被科學家譽為“植物中的果蠅”。擬南芥的研究為糧食增產、農作物抗逆、植物保護等領域做出了重要貢獻。全世界有近萬家實驗室正在對擬南芥進行遺傳分析、基因克隆和功能基因組等科學研究。然而，目前擬南芥參考基因組還存在大量的缺失序列，尤其是在細胞分裂過程中起到重要作用的著絲粒序列和與衰老相關的端粒序列。這些序列存在大量高度重復的片段，給基因組組裝帶來了巨大困難，阻礙了科學家對該區域序列及其功能的研究。

完整組裝擬南芥基因組，尤其是完成著絲粒和端粒序列的組裝是當今科學界亟待破解的世界難題。為了解決這一難題，并在擬南芥基因組完成圖的研究中貢獻中國智慧，西安交通大學信息與生物醫學交叉團隊在首席科學家葉凱教授的帶領下，基于在鴉片罌粟及人類基因組組裝（Science, 2018;Science, 2021）所積累的經驗，設計了綜合利用不同測序技術優勢的混合測序策略，提出細菌人工染色體為錨點的序列替換新策略，實現了僅剩兩個缺口的高質量擬南芥基因組Col-XJTU。該基因組完成了三號、四號及五號染色體著絲粒的無缺口組裝，并完成了一號和二號染色體大部分著絲粒的組裝。此外，該基因組的堿基準確性和結構準確性均高于目前的參考基因組TAIR10.1，值得一提的是，Col-XJTU以哥倫比亞（Columbia）生態型和西安交通大學英文縮寫命名，凸顯了該研究中的中國智慧。該研究以“High-quality Arabidopsis thaliana Genome Assembly with Nanopore and HiFi Long Reads”為題發表在國際生物信息學著名學術期刊《基因組蛋白質組與生物信息學報》（https://doi.org/10.1016/j.gpb.2021.08.003）西安交通大學自動化學院葉凱教授和計算機學院楊曉飛副教授為共同通訊作者，自動化學院王博助理教授為論文第一作者。西安交通大學信息與生物醫學交叉團隊的多名博士和碩士研究生參與了該研究工作。

該研究得到國家自然科學基金、國家重點研發計劃、中國博士后科學基金等項目資助。

西安交通大學信息與生物醫學交叉團隊長期致力于基因組組裝與結構變異研究，該研究工作是葉凱教授課題組在基因組組裝領域多項研究成果發表在Science，Nature Communications等國際著名期刊后的又一重要進展。